Doença rara que afeta o cérebro ainda não tem cura e desafia a ciência

Redação 25/08/2026

Rara, agressiva e ainda cercada de incertezas, a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) provoca uma rápida degeneração do cérebro e, atualmente, não possui cura ou tratamento capaz de interromper sua progressão. No Brasil, são registrados menos de 100 casos suspeitos por ano.

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A doença voltou a chamar atenção após o diagnóstico do piloto e criador do canal Aviões e Músicas, Lito Souza, de 59 anos. Segundo relatos publicados por sua esposa, Mila Seidl, ele permanece lúcido, mas apresenta dificuldades para se movimentar, falar e enxergar.

Príons desencadeiam processo de destruição dos neurônios

A DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas, provocadas pelo acúmulo de formas anormais de uma proteína produzida naturalmente pelo organismo. No cérebro, essas proteínas alteradas podem induzir outras proteínas normais a assumir a mesma configuração anormal.

O processo funciona como uma reação em cadeia. À medida que mais proteínas são modificadas, elas se acumulam no tecido cerebral e provocam a destruição dos neurônios, levando à neurodegeneração.

A professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), explica que apenas uma parcela dos casos está associada a alterações genéticas.

Também existem formas extremamente raras da doença relacionadas à exposição a príons durante determinados procedimentos médicos. Outra possibilidade é a chamada variante da DCJ, associada ao consumo de carne de animais contaminados pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como “doença da vaca louca”.

Na maioria dos pacientes, entretanto, a origem da alteração permanece desconhecida. Entre as hipóteses estudadas está uma possível relação com infecções virais, mas essa ligação ainda não foi comprovada cientificamente.

Do esquecimento à perda de movimentos

Os primeiros sinais dependem da região cerebral atingida, mas alterações de memória e outras funções cognitivas costumam estar entre as manifestações iniciais.

Com o avanço da doença, podem aparecer problemas de coordenação e movimento, dificuldades para falar, alterações visuais e outros comprometimentos neurológicos.

No caso de Lito Souza, os relatos divulgados por familiares indicam que a doença já provocou dificuldades motoras e perda parcial da visão. Em um vídeo publicado recentemente, o piloto aparece hospitalizado e com dificuldade para se comunicar.

Embora seja mais frequente entre idosos, a DCJ também pode atingir pessoas mais jovens. De acordo com a pesquisadora, o envelhecimento pode reduzir a capacidade das células de corrigir determinadas alterações, aumentando a possibilidade de doenças desse tipo.

Novos medicamentos estão em fase de pesquisa

Ainda não existe tratamento capaz de curar a DCJ ou interromper sua evolução. No entanto, pesquisas internacionais buscam estratégias para tentar retardar o avanço da doença.

Nos Estados Unidos, dois medicamentos experimentais estão sendo estudados, um desenvolvido pela farmacêutica Ionis e outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. A família de Lito tenta viabilizar sua participação em estudos clínicos.

As duas pesquisas seguem estratégias semelhantes: reduzir a produção da proteína priônica normal. A ideia é diminuir a quantidade de proteína disponível para ser convertida pela forma anormal.

O estudo da Ionis está mais avançado e utiliza um oligonucleotídeo antissenso, aplicado diretamente na medula por meio de punção lombar. Em 2024, foram realizados testes com 56 participantes.

Um novo recrutamento começou em março de 2026, desta vez para avaliar uma dosagem diferente. Os primeiros resultados dessa etapa estão previstos para 2027.

Segundo Tuane Vieira, a estratégia pode reduzir a formação de novos príons, mas não elimina necessariamente aquilo que já se acumulou no cérebro. Por isso, mesmo que os medicamentos funcionem, a expectativa seria retardar a progressão da doença, e não recuperar os danos já causados.

A eficácia, porém, só poderá ser determinada após a conclusão dos estudos.

Cientistas brasileiros estudam substâncias da moringa

Enquanto pesquisas internacionais avaliam medicamentos experimentais, cientistas brasileiros investigam compostos naturais que poderiam interferir no processo de formação e acúmulo dos príons.

Pesquisadores da UFRJ, em parceria com a Universidade Federal Fluminense (UFF) e a Universidade Federal de Goiás (UFG), analisam dois compostos encontrados na moringa oleífera, também conhecida como acácia-branca.

Em experimentos realizados em laboratório, o extrato da planta apresentou resultados considerados promissores ao impedir que a proteína anormal transformasse proteínas normais.

Os pesquisadores identificaram dois compostos com capacidade de interagir com a proteína: o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico.

Os testes também indicaram que essas substâncias podem ajudar a desagregar proteínas priônicas que já estavam acumuladas. Caso esse efeito seja confirmado em etapas futuras, existe a possibilidade de desenvolver uma estratégia que não apenas impeça a progressão da doença, mas também atue sobre depósitos já existentes.

A pesquisa ainda está em fase inicial. Atualmente, os cientistas realizam testes em células humanas e buscam recursos para avançar para experimentos em animais, em parceria com pesquisadores franceses.

O projeto recebe financiamento do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e da Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj).

Os pesquisadores reforçam, entretanto, que os resultados não significam que o consumo de moringa seja capaz de tratar ou curar a DCJ. As substâncias estudadas também podem apresentar efeitos nocivos, o que torna indispensável a realização de testes de segurança antes de qualquer aplicação em seres humanos.

Teste pode aumentar precisão do diagnóstico

Entre os exames mais avançados para identificar a doença está o RT-QuIC. No Brasil, o teste é realizado pelo Instituto de Bioquímica da UFRJ.

O método utiliza uma amostra do líquor do paciente para verificar se ela é capaz de induzir a transformação de uma proteína normal em sua forma anormal. Como os príons possuem características infectantes e estão relacionados a uma doença fatal, sua manipulação exige condições rigorosas de biossegurança.

Segundo Tuane Vieira, o RT-QuIC é considerado o padrão ouro para o diagnóstico da DCJ em pacientes vivos.

Apesar disso, o exame ainda não integra as diretrizes brasileiras para a doença. Atualmente, a investigação pelo Sistema Único de Saúde (SUS) envolve exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia, além da análise de biomarcadores encontrados no líquor.

A pesquisadora defende a atualização dos protocolos, já que determinados biomarcadores também podem estar presentes em outras doenças. Como a DCJ evolui rapidamente, a identificação precisa da condição é considerada fundamental.

Para Tuane, diante da velocidade de progressão dos sintomas, o diagnóstico deveria ser obtido, idealmente, em até cinco dias úteis.